Tratamiento para el sindrome de Down.
No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).
Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y a los adultos son el fácil desarrollo de leucemias (el riesgo está aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de unaenfermedad de Alzheimer muy precoz.
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Tratamiento para el sindrome de Turner.
Los pacientes con Síndrome de Turner deben ser evaluados y tratados periódicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios especialistas: pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo, nutricionista…
- Fase de crecimiento prenatal (dentro del útero materno): ocurre retraso del crecimiento por lo que al nacer tienen una talla que es de dos a tres centímetros menor que la de las demás recién nacidos del sexo femenino.
- Etapa recién nacido y primer año de vida: durante esta etapa sigue retrasándose su crecimiento en relación a la talla por lo que nunca alcanzan los percentiles en las tablas de crecimiento de desarrollo para su edad y sexo. Al cumplir el primer año tienen unos 10 centímetros menos que el resto de las niñas.
- Etapa preescolar y escolar: mantienen la situación del retraso de crecimiento.
- Etapa preadolescencia y adolescencia: al llegar a los 12 años aproximadamente, la talla de estas niñas se encuentra por debajo de la media y durante la etapa del desarrollo no se presenta el típico estirón, ya que no producen las hormonas que se necesitan para que esto ocurra.
- Etapa adulto joven: a pesar de estar con una talla más baja que el resto de las chicas, el proceso de crecimiento se mantiene por más tiempo activo y esto sucede por un retraso en el cierre de los puntos de osificación, esto se traduce en que las pacientes con Síndrome de Turner pueden continuar ganado centímetros hasta los 19 a 20 años aproximadamente.
- En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la menstruación), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares. Los estrógenos se pueden administrar a través de píldoras, implantes intradérmicos, parches en piel… Cuando ocurre la menstruación (aproximadamente dos años más tarde) se suman progestágenos al tratamiento, haciéndose éste cíclico. A pesar de esta terapia, las mujeres con Síndrome de Turner no suelen embarazarse de forma espontánea, con la consecuenteinfertilidad, sin embargo pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro(trasferencia de embriones) con la misma facilidad que otra mujer.
Uso de la testosterona
Lo ideal es que los varones con síndrome de Klinefelter comiencen el tratamiento con testosterona tan pronto como entren en la pubertad, aunque aquellos diagnosticados en la edad adulta también pueden beneficiarse del tratamiento con esta hormona.
Un esquema de aplicación regular de inyecciones de testosterona producirá: aumento de la fuerza y del tamaño muscular, y crecimiento de vello facial y corporal.
Tratamiento de problemas endocrinos
En cuanto al resto de problemas típicos asociados a este síndrome, se pueden abordar de la siguiente manera:
- Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios periódicos.
- Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos en sangre puede añadirse algunos fármacos como simvastatina o atorvastatina.
- Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la insulina puede usarse fármacos como la metformina o incluso dosis regulares de insulina.
- Si presenta osteoporosis deberá consumir productos lácteos ricos en calcio y según indicación médica suplementos de calcio más vitamina D (más información sobre nutrición en la osteoporosis).
- Los problemas de tiroides pueden requerir el uso de hormonas tiroideas de sustitución.
- Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy acentuada puede plantearse la posibilidad de una cirugía estética reductora de la mama, como la mamoplastia.
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