Características a nivel fisiológico:
- Retardo en el crecimiento.
- Retardo mental de diversos grados.
- Tendencia a la Leucemia.
- Disfunción Tiroidea.
- Sordera y defectos de la vista.
- Envejecimiento prematuro.
- Maduración sexual tardía.
- Sistema inmunológico débil.
- Desarrollo de síntomas de Mal de Alzheimer a partir de los 35 años.
Pueden tener problemas, como carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial, obesidad, diabetes o dislipemias,tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.
En cuanto a la inteligencia, estudios recientes muestran que las niñas con síndrome de Turner siguen un desarrollo intelectual normal, situándose su rendimiento escolar en la media. Sin embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por la enfermedad, este se encontraba dentro de la normalidad pero en los límites inferiores. La base de este hecho se encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las matemáticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse, en parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los profesores.
Fisiologia del sindrome de Klinefelter
Las principales complicaciones del síndrome de Klinefelter son los problemas relacionado con el habla, el aprendizaje y el desarrollo físico y social. La mayoría de los niños no son proclives a presentar importantes problemas de salud, aunque este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter están más expuestas a padecer cáncer de mama, otros cánceres y enfermedades, problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y osteoporosis (huesos débiles) durante la etapa adulta.
La mayoría de los niños afectados por un síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales cuando se convierten en hombres, generalmente con la ayuda de tratamientos con testosterona. De todos modos, sus testículos no permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos.
La inmensa mayoría de hombres con síndrome de Klinefelter son estériles, de modo que no pueden tener descendencia de la forma habitual.






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